Le Syndrome de Williams a été décrit pour la première fois en 1961 par le Professeur Néo-Zélandais Williams.
Un syndrome, en médecine, est un ensemble de signes caractéristiques ou symptômes.
Celui-ci se traduit par un faciès particulier, souvent appelé "visage d'elfe" (petite tête, front large, nez retroussé, large bouche souvent ouverte), un retard de croissance, un retard intellectuel et psychomoteur plus ou moins important et, dans 80 % des cas, par des troubles cardiaques (sténose aortique supravalvulaire..) plus ou moins graves.
Sa fréquence est d'environ 1/20 000 naissances. Les risques d'avoir un deuxième enfant atteint sont quasiment nuls, puisqu'il s'agit d'un "accident" génétique. Les frères et soeurs d'une personne atteinte n'ont, eux non plus, pas plus de risques (1/20000) d'avoir des enfants porteur de l'anomalie. Par contre la personne atteinte, risque à 50 % de transmettre le syndrome, à sa propre descendance. Un dépistage prénatal est aujourd'hui possible.
La cause du Syndrome de Williams n'est connue qu'en partie, Dans la majorité des cas, le gène de l'ELASTINE, est délété (perte de matériel génétique) sur l'un des deux chromosomes N° 7. Mais d'autres gènes "défectueux" sont également impliqués. Malheureusement à ce jour, il n'existe, ce que l'on appelle en médecine "un marqueur génétique" que pour le gène de l'ELASTINE, ce qui explique que pour certains enfants, le diagnostique n'a pu être confirmé par test.
Pour plus d'info : Orphanet
Il existe des programmes de recherche en France, en Suisse, en Espagne, en Italie, ainsi qu'aux Etat-Unis et en Grande-Bretagne, pays qui possèdent tous deux des Fondations du Syndrome de Williams.
DIAGNOSTIQUER LE SYNDROME DE WILLIAMS
Le diagnostic du Syndrome de Williams s'articule autour de 3 signes cardinaux :
- Dysmorphie faciale
- Troubles cardio-vasculaires
- Troubles neuro-comportementaux
Par le passé, le diagnostique était principalement fait par des cardiologues. Il existe depuis 1995 un diagnostic moléculaire (la méthode FISH est la plus connue), réalisé à partir d'un simple prélèvement sanguin. Il est pratiqué par un médecin généticien.
Ce test permet de détecter s'il y a microdélétion du gène de l'élastine sur la paire de chromosomes n° 7.
Cependant si le test est négatif, mais que l'on est en présence de signes cardinaux énumérés si dessus, le diagnostic ne peut être écarté à 100%.En effet, d'autres gènes (on parle d'une vingtaine) que celui de l'élastine, sont impliqués dans le Syndrome de Williams, et pour lesquels il n'existe pas de "marqueur génétique" spécifique à ce jour;
* Rechercher un laboratoire de diagnostique : sur Orphanet : rechercher la maladie, puis sur la page obtenue, cliquer sur le lien "Conseil génétique"